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Proyecto Genoma Humano

Es solo el comienzo.

Cliquee sobre la imágen si quiere conocer en profundidad el GENOMA HUMANO

“El hombre comparte con el chimpancé el 99% de su material genético. Ese 1% que nos separa nos permite reconstruir el gigantesco rompecabezas de la historia de nuestros orígenes.”
(Herbert Thomas)

Sin saberlo, Thomas intuía la existencia de una vía alternativa a la genética tradicional. La epigenética era lo que nos hacía tanto más complejos respecto a los otros primates.

A los umbrales de 1990 se generó el sublime propósito jamás promovido en biología, y por cierto estaba capturando al mundo entero. Proyecto que traspasó los límites de la literatura científica para instalarse en todos los medios de comunicación.

Fue llamado proyecto del genoma humano, el cual a ciencia cierta será registrado como un particular logro en la historia de la humanidad.

Un triunfo único en el trabajo sobre los genes y la genética humana. Tanto científicos como expertos de la salud nos encantamos al especular que el secreto de la vida ya habitara en nuestras manos.
Poseíamos la tan ambicionada placa genética de una persona, esa cartografía de casi todo el código genético humano con las disposiciones para instituir un ser de nuestra especie.

El genoma humano era como una Biblia en la que estaba anotado todo. Absolutamente.

Y gozábamos de magnas expectaciones porque una vez que teníamos este manual ante nosotros, con todas las letras comprendidas, sencillamente teníamos que examinar sus folios y así concebir como está hecho nuestro organismo.

Generó por cierto un notable adelanto en la comprensión de la biología humana a nivel molecular, y nuestra esperanza, insisto, era que una vez anotado el código, podríamos encontrar la causa genética para la curación de cualquier enfermedad.

Un pensamiento muy lineal, según comprendo ahora. Hasta infantil. Pero movidos por la fe.
Sí. Teníamos fe en que podría ser el fin de enfermedades como el cáncer y el mal de alzheimer, el parkinson y la diabetes. En fin, una lista interminable de esperanzas.
Como decía párrafos atrás, veíamos a los genes de una forma muy mecánica. Poco flexible. Indiferentes. Y pensábamos en ellos solo en términos de la secuencia de las letras del código. Las famosas bases nitrogenadas.

Estábamos tratando de entender como podríamos averiguar todas las letras que estaban en el libro. Y entonces todo quedaría resuelto.
Al principio los científicos evaluaron que el genoma humano, al que aclamaron como el libro de la vida, contenía alrededor de 100.000 genes. Pero cuando empezaron a secuenciarlo se dieron cuenta de que quizá podría haber hasta 60.000, y poco a poco fue bajando la cifra a un número mucho menor. De hecho aprendimos, perplejos, que el genoma humano no era tan complejo ni tenía tantos genes como las plantas.

Ahora sabemos que probablemente haya menos de 30.000 genes. ¿Pero entonces donde va nuestro orgullo de complejidad biológica?
Nuestra ingenuidad pasaba por la idea lineal de asociar simplemente un gen a una enfermedad. Pero es evidente que esto no lo explica todo. Y tenemos más preguntas que respuestas. Pero sabemos que el genotipo solo es un marco de referencia dentro del cual se pueden expresar muchísimos fenotipos posibles, y el desarrollo de estos fenotipos es lo que llamamos epigenética.

El desarrollo epigenético implica un enriquecimiento de la información genética, y tal enriquecimiento ocurre desde afuera, desde el ambiente (ambioma), y esto es válido tanto para la salud como en las situaciones patológicas. Si lo genético influye sobre la conducta y la conducta sobre lo genético, la causalidad es un fenómeno circular.

Pembry aportó respuestas revolucionarias a estas preguntas, mostrando sus dotes de brillante genetista clínico, más allá de su versatilidad e intuición como investigador.

Y ahora el gran reto para la biología moderna es poder descifrar el código epigenético, tratando de entender todas las combinaciones de interruptores que existen.

Un mapa preciso del genoma humano nos revela muy poco de cómo éste actúa realmente. Haber trascripto el código de los genes en el marco del proyecto genoma no es un final, lamentablemente para nuestras ilusiones mecanicistas, sino solo el principio de nuestro camino hacia el entendimiento profundo de los misterios de la herencia.
Porque la herencia no tiene que ver solo con el ADN, sino también con estos interruptores epigenéticos tan importantes, que los activan o desactivan.